Gejala dan Efek Scleroderma

GEJALA-GEJALA SCLERODERMA

Scleroderma adalah penyakit kompleks dengan kemungkinan banyak gejala yang dapat mempengaruhi banyak bagian tubuh. Setiap orang dengan Scleroderma mempunyai gejala-gejala dan tingkat keparahan yang berbeda. Biasanya gejala juga dapat bervariasi dari waktu ke waktu dengan periode membaik dan memburuk. Meskipun Scleroderma tidak dapat disembuhkan, sebagian besar dari gejalanya dapat membaik dengan obat-obatan, maupun dengan perubahan pola hidup. Tidak semua ‘orang dengan Scleroderma’ akan mempunyai semua gejala seperti yang dituliskan sebagai berikut:

Gangguan pada Kulit

  • Penebalan Kulit

Pengerasan dan penebalan pada kulit adalah dasar pemberian nama Scleroderma (“sclero: keras”). Belum ada perawatan yang terbukti untuk mencegah atau bahkan mengubah jalannya perubahan kulit pada Scleroderma.

  • Luka pada Kulit (Ulcer)

Luka/ulcer yang terjadi merupakan gejala umun dari Scleroderma Systemic. Luka terjadi pada buku-buku jari, ujung jari-jari tangan dan kaki, siku atau bagian tubuh lain dimana kulit menjadi sangat ketat/meregang. Luka/ulcer adalah akibat dari fenomena Raynaud (yang akan dijelaskan dibawah). Daerah yang terkena harus dijaga supaya tetap hangat untuk meningkatkan aliran darah dan oksigen, dan dijaga supaya benar-benar bersih untuk menghindari infeksi. Untuk menyembuhkan luka/ulcer akan memerlukan waktu yang lama (4-7 bulan) karena sirkulasi pembuluh darah yang tidak baik.

Jika pengobatan ini terbukti tidak bisa mengurangi rasa sakit atau ulserasi infeksi kulit, dokter Anda biasanya akan memberikan resep oral antibiotik atau mengambil tindakan lain. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter Anda sedini mungkin jika Anda menduga ada luka yang terinfeksi, karena pengobatan dini dapat mencegah kerusakan lebih lanjut. Jika Anda mempunyai luka atau ulcer yang tidak kunjung  sembuh mungkin sebaiknya berdiskusi dengan dokter Anda untuk bisa diberikan rujukan ke pusat spesialis bedah vaskuler untuk mendapatkan bantuan membalut dan merawat ulcer.

  • Calcinosis

Kondisi ini dicirikan dengan adanya endapan kalsium di kulit, yang kadang-kadang menyakitkan. Endapan kalsium dapat terjadi tepat di bawah permukaan kulit dalam bentuk benjolan keras atau nodul. Endapan itu dapat menembus kulit, sehingga terlihat dengan mata seperti bahan putih seperti kapur, dan dapat menjadi infeksi. Perawatan harus dilakukan dengan cara direndam dengan air hangat. Biasanya dokter akan meresepkan antibiotik  untuk membantu mencegah atau mengendalikan infeksi. Dalam kasus yang parah, operasi bedah untuk mengangkat/menghilangkan kalsium, mungkin diperlukan.

  • Telangiectasia

Kelainan ini merupakan pelebaran pembuluh darah kecil di permukaan kulit, yang terlihat seperti bintik-bintik kecil merah, biasanya di jari-jari tangan, telapak tangan, wajah dan bibir. Bintik-bintik tersebut biasanya memudar jika ditekan, tapi menjadi merah lagi ketika tekanan dilepaskan. Bintik-bintik tersebut biasanya tidak berbahaya. Kosmetik khusus dapat digunakan untuk menutupi bintik-bintik tersebut. Terapi laser oleh dokter yang terlatih juga dapat dilakukan untuk mengurangi jumlah telangiectasia, walaupun jarang ditemukan telangiectasia yang tumbuh kembali di daerah yang sudah dirawat.

  • Kulit Kering

Kekeringan yang berlebihan pada kulit dapat menyebabkan kerusakan kulit dan ulserasi. Hindari mandi dan mencuci tangan terlalu sering, dihindari dan gunakan sarung tangan karet untuk menghindari kontak langsung dengan produk deterjen rumah tangga. Untuk menghindari komplikasi dari kulit kering dianjurkan tetap menjaga kulit agar tetap  lembab dan dilumasi dengan body cream atau minyak zaitun. Minyak untuk mandi dan sabun yg mengandung pelembab seperti Neutrogena, Dove, atau sabun bayi lebih disarankan daripada sabun keras yang bisa mengeringkan kulit. Disarankan juga untuk sering menggunakan krim pelembab kulit yang mengandung lanolin atau sorbelene.

  • Kulit Gatal

Jika krim pelembab tidak bisa mengurangi gatal, dokter Anda mungkin akan memberikan resep krim kortison topikal untuk digosokkan ke kulit yang berfungsi untuk meredakan gatal. Tablet antihistamin terbukti efektif bagi beberapa orang.

  • Gejala-gejala Kulit yang lain

Berkurangnya rambut di sekitar kulit yang terkena, penurunan kemampuan untuk berkeringat. Kulit kemerahan jika terkena sinar matahari. Selain itu, ada peningkatan pigmen yang terlihat seperti bercak putih berbintik kecoklatan karena kulit kehilangan pigmen/zat warna kondisi ini disebut dengan salt and paper. Rambut mengalami kerontokan.

  • Sclerodactyly dan Kontraktur Sendi

Sclerodactyly ditandai dengan kulit jari-jari tangan yang mengkilap dan ketat/tertarik. Jari-jari yang terkena sulit untuk digerakkan, dan menjadi kaku dalam posisi membungkuk atau menekuk, posisi itu disebut kontraktur atau fleksi kontraktur. Kulit yang mengeras dan kaku pada persendian dapat menyebabkan penurunan fungsi gerakan pergelangan tangan, siku dan persendian yang lain. Latihan rentang gerak/range of motion dilakukan setiap hari untuk mencegah atau memperlambat perkembangan kontraktur sendi dan menjaga supaya sendi-sendi tetap fleksibel. Hal ini juga dapat membantu meningkatkan aliran darah ke jaringan. Sebuah latihan yang khas adalah dengan meletakkan tangan sedatar mungkin di atas meja, tempatkan tangan satunya pada jari-jari secara miring, dan tekan ke bawah secara pelan-pelan dan lembut untuk meluruskan jari-jari. Seorang terapis ahli dapat mengembangkan rencana latihan setelah berkonsultasi dengan dokter Anda. Beliau juga dapat menyediakan perangkat untuk membantu Anda untuk bisa merawat diri sendiri dan melakukan pekerjaan rumah tangga menjadi lebih mudah.

Nyeri dan kaku pada persendian

Gejala-gejala nyeri, kaku, bengkak, disertai radang sendi seperti artritis sering terjadi pada Scleroderma. Obat anti-inflamasi/anti radang dapat membantu untuk mengurangi rasa sakit pada kondisi ini.

Bengkak

Bengkak merupakan salah satu gejala khas awal Scleroderma yang muncul saat bangun tidur karena tidak aktifnya otot pada malam hari. Kulit dari jari-jari tangan terlihat padat seperti sosis, sehingga tangan sulit untuk mengepal.

Fenomena Raynaud

Fenomena Raynaud adalah gejala awal yang paling umum dari Scleroderma Systemic. Gejala ini ditemukan pada sekitar 90% pasien. Paling jelas terlihat di jari tangan, kaki, telinga, hidung dan ujung lidah. Dalam Fenomena Raynaud, pembuluh darah menyempit bila terkena suhu dingin atau kondisi emosional seperti takut/cemas/stres. Gangguan sirkulasi darah menyebabkan perubahan warna kulit menjadi putih, memucat, hingga membiru. Kondisi ini terjadi ketika aliran darah dan oksigen yang ada didalam pembuluh darah tidak lancar. Pada kondisi ujung jari tangan dan kaki akan mengalami kesemutan, mati rasa, kebas dan dingin. Pada beberapa penderita, Fenomena Raynaud merupakan gejala yang menyakitkan. Beberapa tindakan pencegahan yang dapat dilakukan oleh penderita yang rentan akan Fenomena Raynaud, antara lain:

  1. Menghindari dingin, seperti cuaca di luar rumah/AC, menjaga suhu tubuh agar badan tetap hangat, dengan memakai jaket, sarung tangan, kaos kaki, syal, penggunaan bantal pemanas atau botol air panas di bagian belakang badan/punggung dan perlengkapan penghangat lainnya. Penting untuk melindungi tangan dengan sarung tangan ketika menyentuh makanan atau bahan-bahan yang didinginkan atau dibekukan di lemari es.
  2. Mandi dengan air hangat, menggunakan alas kaki didalam rumah, meminimalkan terkena air; menggunakan sarung tangan karet bila harus mengerjakan pekerjaan rumah tangga seperti mencuci piring/mencuci baju.
  3. Menghindari stress; berbagai macam teknik relaksasi terbukti efektif bagi beberapa orang dalam mengelola stress.
  4. Tidak disarankan merokok.
  5. Ketika fenomena Raynaud terjadi, melambai dalam gerakan melingkar secara hati-hati dapat membantu untuk mengembalikan sirkulasi darah. Memijat tangan dan kaki juga dapat membantu.

Dokter Anda akan menyarankan obat untuk mencegah, mengurangi frekuensi atau meminimalkan dampak dari fenomena Raynaud. Sebagian besar dari obat ini adalah untuk melebarkan atau membuka pembuluh darah. Obat yang paling sering digunakan dan paling ditoleransi adalah saluran kalsium antagonis, misalnya Adalat, Norvasc, Felodur dan Diltiazem. ACE inhibitor juga dapat membantu, Fluoxetene dan antidepresan yang digunakan untuk mengobati Raynaud mempunyai efek yang baik. Namun, obat-obat ini dapat menyebabkan efek samping seperti jantung berdebar-debar, kemerahan pada wajah, sakit kepala, pusing yang ringan, pergelangan kaki bengkak dan sembelit.

Semua efek samping hanya berlangsung sementara dan akan hilang begitu obat dihentikan atau dosisnya dikurangi. Pada kasus yang berat, terutama bila ada digital ulcer (luka terbuka pada ujung jari tangan) atau infeksi, pengobatan dengan prostaglandin atau infus prostasiklin biasanya disarankan. Pengobatan ini diberikan melalui tetesan kedalam pembuluh darah (intravena). Lamanya pengobatan biasanya 3 hari namun dapat bervariasi tergantung pada kondisi yang ada. Perawatan ini dapat meningkatkan perbaikan pada Raynaud selama tiga bulan atau lebih dan telah terbukti membantu penyembuhan digital ulcer pada beberapa orang.

Fenomena Raynaud tidak terbatas pada orang dengan Scleroderma. Hal ini juga terlihat pada Lupus, Rheumatoid Artritis, dan penyakit autoimun lainnya.

Sclerodactyly dan Kontraktur Sendi

Sclerodactyly ditandai dengan kulit jari-jari tangan yang mengkilap dan ketat/tertarik. Jari-jari yang terkena sulit untuk digerakkan, dan menjadi kaku dalam posisi membungkuk atau menekuk, posisi itu disebut kontraktur atau fleksi kontraktur. Kulit yang mengeras dan kaku pada persendian dapat menyebabkan penurunan fungsi gerakan pergelangan tangan, siku dan persendian yang lain. Latihan rentang gerak/range of motion dilakukan setiap hari untuk mencegah atau memperlambat perkembangan kontraktur sendi dan menjaga supaya sendi-sendi tetap fleksibel. Hal ini juga dapat membantu meningkatkan aliran darah ke jaringan.  Latihan adalah dengan meletakkan tangan sedatar mungkin di atas meja, dan tekan ke bawah secara pelan-pelan dan lembut untuk meluruskan jari-jari. Seorang terapis ahli dapat mengembangkan rencana latihan setelah berkonsultasi dengan dokter Anda. Beliau juga dapat menyediakan perangkat untuk membantu Anda untuk bisa merawat diri sendiri dan melakukan pekerjaan rumah tangga menjadi lebih mudah.

Sistem Pencernaan dan Masalah Saluran Pencernaan

Pada orang dengan Scleroderma Systemic dapat memiliki kelainan sistem pencernaan dan saluran pencernaan dari mulut ke anus. Kelebihan produksi kolagen adalah ciri khas Scleroderma yang dapat menyebabkan penebalan dan fibrosis (jaringan parut). Hal ini dapat menyebabkan otot menjadi lemah, dan gerakan menelan menjadi lambat secara tidak normal (dismotilitas) dalam proses pencernaan.

  • Kelainan Fungsi pada Kerongkongan

Makanan berjalan dari mulut dan tenggorokan ke dalam perut melalui tabung yang disebut kerongkongan. Biasanya, kerongkongan sphincter bagian bawah atau katup bertindak sebagai gerbang yang akan membuka dan membiarkan makanan masuk ke perut kemudian menutup dengan cepat untuk mencegah makanan kembali naik ke atas. Pada Scleroderma Systemic, gerbang tidak menutup dengan benar dan hasilnya adalah naiknya asam lambung dan rasa panas (mulas) karena makanan dan asam kembali ke kerongkongan. Asam ini juga dapat melukai lapisan bawah kerongkongan, yang dapat menyebabkan jaringan parut dan penyempitan tabung.

Produksi asam lambung dalam perut dapat dikurangi dengan menghindari alkohol, makanan berlemak atau berminyak, makanan pedas, cokelat, tembakau dan kafein.

Posisi tegak setelah makan sangat membantu untuk menyimpan makanan dan asam dalam perut, atau makan dengan porsi lebih kecil dan lebih sering, tidak makan selama beberapa jam sebelum tidur, dan menaikkan kepala tempat tidur enam sampai delapan inci lebih tinggi.

  • Sulit Menelan

Gerakan makanan yang lambat secara tidak normal dan penyempitan kerongkongan dapat menyebabkan kesulitan menelan. Disarankan makan dengan perlahan dan mengunyah dengan baik. Jika perlu makan makanan yang lebih lunak (dihaluskan menggunakan blender) dan menghindari makanan yang cenderung menempel di tenggorokan. Jika kerongkongan telah menyempit secara signifikan, dokter Anda akan menyarankan melebarkan kerongkongan secara teratur supaya lebih mudah dalam menelan makanan.

  • Diare

Pada Scleroderma Systemic, terdapat resiko kerusakan pada otot-otot dari usus kecil (small intestine). Otot yang melemah tidak bekerja efektif untuk mendorong makanan melalui usus. Salah satu akibatnya adalah pertumbuhan bakteri yang berlebihan, yang menyebabkan diare. Ada juga yang merasakan kembung, perut buncit dan rasa sakit jika usus terbentang. Efek lainnya adalah nutrisi makanan tertinggal di dalam usus dan tidak diserap ke dalam tubuh. Kondisi ini disebut malabsorpsi, dan dapat menyebabkan penurunan berat badan secara drastis dan kelainan tinja/kotoran. Biasanya dokter Anda akan menyarankan untuk mengurangi jumlah makanan berlemak dan meningkatkan jumlah karbohidrat atau menyarankan Anda untuk berkonsultasi dengan ahli gizi.

  • Konstipasi/Sembelit

Otot yang lemah dan terluka pada dinding usus besar akan membuat usus sulit untuk bekerja dengan baik, sehingga mengakibatkan sembelit atau kelainan usus besar yang lain. Diet dengan serat yang tinggi, minum air putih setidaknya 6-8 gelas per hari, makan buah dan sayuran segar sebagai pencahar alami, dan olahraga ringan secara teratur akan membantu mengurangi sembelit.

  • Mulut, Wajah dan Gigi

Orang dengan Scleroderma akan mengalami pengencangan kulit wajah, menurunnya kemampuan membuka mulut (microstomia/mulut kecil) yang akan berpengaruh pada kebersihan mulut dan gigi. Pendekatan yang terbaik adalah  dengan cara latihan peregangan wajah dan mulut, seperti meringis, A I U E O, mengernyitkan dahi. Perawatan gigi yang baik dan teratur dengan cara menyikat gigi dan gusi setelah makan. mengunjungi dokter gigi/dokter bedah mulut secara teratur juga penting untuk membantu mencegah kerusakan gigi.

  • Ginjal

Keterlibatan ginjal pada Scleroderma Systemic dapat terjadi dari sangat ringan sampai sangat parah. Tanda awal keterlibatan ginjal antara lain; tekanan darah ringan (hipertensi), protein dalam urin dan kelainan tes darah. Krisis ginjal dapat terjadi secara tiba-tiba, komplikasi ini sangat berbahaya pada Scleroderma Siytemic. Sinyal paling penting adalah naiknya tekanan darah. Krisis ginjal terjadi pada sekitar 10% orang dengan Scleroderma Menyebar dan umumnya terjadi pada empat tahun pertama penyakit mereka. Sangat jarang ditemukan krisis ginjal pada orang dengan Scleroderma Terbatas.

Gejala-gejala lain yang mungkin terjadi adalah sakit kepala hebat, gangguan penglihatan, sesak napas, nyeri dada, dan menjadi bingung secara mental. Jika tidak segera diobati, krisis ginjal dapat menjadi gagal ginjal, suatu kondisi dimana ginjal kehilangan kemampuan untuk mengeluarkan produk sampah dari tubuh. Orang dengan Scleroderma disarankan untuk memonitor/memantau tekanan darah dan fungsi ginjal mereka secara teratur. Krisis ginjal bisa membaik, jika masalah tersebut diketahui dan diobati dengan cepat.

Paru-paru

Pada Scleroderma, paru-paru bisa terpengaruh melalui tiga proses yang berbeda:

  • Penyakit Paru-paru Interstitial (Interstitial Lung Disease/ILD)

Penumpukan kolagen yang membuat jaringan paru-paru menebal dan menyebabkan fibrosis atau jaringan parut, membuat aliran oksigen di dalam darah lebih sulit. Ini disebut fibrosis paru atau penyakit paru interstisial (Interstitial Lung Disease/ILD). Penyakit paru interstisial pada orang dengan Scleroderma dapat berkisar dari sangat ringan dan tidak progresif sampai dengan kondisi yang parah dan meluas atau progresif. Fibrosis pada paru-paru terjadi sampai 50% pada orang dengan Scleroderma. Hanya beberapa orang dengan kondisi meningkat dan memiliki dampak besar pada paru-paru mereka. Studi menunjukkan bahwa orang yang paru-parunya sudah terkena bisa menjadi parah, kemungkinan besar terjadi penurunan fungsi paru-paru yang signifikan dalam empat tahun pertama penyakit Scleroderma mereka.

Pada tahun-tahun awal diagnosis doketr Anda akan menyarankan tes fungsi paru-paru agar dapat mendeteksi ada atu tidaknya keterlibatan paru-paru. Jika ada keterlibatan yang terdeteksi dalam tes fungsi paru-paru, dokter Anda mungkin akan juga menganjurkan CT Scan dada untuk menentukan juga apakah ada bukti Interstitial Lung Disease/ILD. Studi terbaru menunjukkan bahwa pasien dengan fibrosis paru yang parah dan progresif dapat memperoleh beberapa manfaat dari obat imunosupresan seperti Cyclophosphamide.

  • Hipertensi Arteri Paru (Pulmonary Arterial Hypertension/PAH)

Hipertensi Arteri Paru merupakan keadaan dimana terjadi peningkatan resistensi terhadap aliran darah melalui paru-paru dan dapat mengakibatkan kerusakan pada pembuluh darah. Keadaan ini dapat menyebabkan peningkatan ketegangan pada jantung yang mengakibatkan gagal jantung. PAH berkembang pada 10-15% pasien dengan Scleroderma Systemic. PAH sering terjadi setelah beberapa tahun menderita Scleroderma. Hipertensi arteri paru (PAH) sekarang dapat diobati dengan obat khusus yang ditujukan untuk melebarkan atau membuka pembuluh darah paru-paru. PAH adalah salah satu komplikasi dari Scleroderma yang telah terbukti sukses dengan obat baru.

Ada tiga jenis yang berbeda dari obat yang digunakan untuk mengobati PAH. Yang paling umum digunakan adalah enodothelin antagonis. Obat ini memblokir aksi sitokin alami dari endotelin yang secara alami meningkatkan sitokin pada pasien dengan PAH. Endothelin adalah sebuah constrictor yang sangat ampuh dari pembuluh darah di paru-paru dan berfungsi untuk meningkatkan aliran darah melalui paru-paru. Saat ini ada tiga jenis antagonis endothelin yang berbeda; Bosentan, Sitaxentan  dan Ambrisentan, Iloprost yang dihirup melalui nebulizer yang digunakan setiap 2-3 jam pada siang hari, dan Sildenafil. Semua obat ini telah terbukti meningkatkan kualitas hidup dan harapan hidup orang dengan PAH. Obat-obat ini dapat diresepkan hanya oleh spesialis dengan pengalaman dalam pengelolaan PAH dan memerlukan pemantauan yang cermat dan berkala.

Deteksi dini dan pengobatan PAH dapat menunjukan hasil bagi mereka yang terkena kondisi ini. Untuk mengetahui adanya PAH dokter Anda akan menyarankan melakukan tes fungsi paru-paru dan USG jantung (Echocardiography) Tes ini dapat digunakan untuk mendeteksi tahap awal PAH.

  • Keterlibatan Dinding Dada

Otot pernafasan yang melemah dan kulit dinding dada yang menjadi ketat dapat mengurangi fungsi paru-paru dan menyebabkan kesulitan bernapas.

Gejala-gejala keterlibatan paru-paru adalah mencakup sesak napas, penurunan toleransi terhadap latihan/olah raga dan batuk terus-menerus. Jika Anda mempunyai gejala-gejala tersebut, dokter Anda akan menyarankan untuk melakukan X-ray atau CT Scan dada, echocardiography (USG jantung) dan tes pernapasan khusus (tes fungsi paru) untuk mendeteksi keterlibatan paru dan menentukan dari gejala-gejala yang ada termasuk kategori yang mana dari ketiga proses ini. Namun, seperti disebutkan di atas karena adanya terapi-terapi baru untuk komplikasi paru, dokter ahli Scleroderma akan semakin sering merekomendasikan skrining terhadap komplikasi ini secara rutin dengan tes fungsi paru dan ekokardiografi, bahkan pada orang tanpa gejala masalah paru-paru. Orang dengan Scleroderma harus bisa mengontrol penyakitnya dan menghindari kerusakan paru-paru lebih lanjut dengan menghindari merokok dan paparan polusi udara.

Jantung

Jika otot jantung menebal dan jaringan parut menumpuk, kekuatan kontraksi jantung akan menurun, yang akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung. Arteri koroner (pembuluh darah utama ke jantung) yang kejang bisa menyebabkan nyeri dada tetapi jarang menyebabkan serangan jantung. Kejang yang muncul serupa dengan yang terjadi pada jari-jari tangan dalam fenomena Raynaud. Peradangan dari lapisan luar jantung (pericarditis) dapat menyebabkan nyeri dan akumulasi cairan di sekitar jantung. Denyut jantung tidak teratur mungkin juga akan dialami. Kondisi ini memerlukan evaluasi yang cermat dan pengobatan oleh spesialis.

Gejala-gejala Tidak Khusus

Orang dengan Scleroderma Systemic dapat mengalami berbagai gejala non-spesifik, termasuk kelelahan (berkisar dari ringan sampai parah atau disebut fatigue), kekurangan energi, kelemahan umum, penurunan berat badan, dan nyeri otot, sendi, atau tulang. Perawatan atau pengobatan yang direkomendasikan oleh dokter Anda akan tergantung pada hasil evaluasi penyebab gejala ini.

Gejala Scleroderma bervariasi pada tiap orang, penanganannya membutuhkan perlakuan yang berbeda-beda.